Os primeiros sinais do Transtorno do Espectro Autista são visíveis em bebês, entre 1 e 2 anos de vida, embora possam ser detectados antes ou depois disso, caso os atrasos de desenvolvimento sejam mais sérios ou mais sutis, respectivamente. A partir dos 12 meses, as crianças autistas não apontam com o dedinho, demonstram mais interesse nos objetos do que nas pessoas, não mantêm contato visual efetivo e não olham quando chamadas. É importante destacar os raros casos de regressão do desenvolvimento, identificados comumente após ao menos 2 anos de desenvolvimento típico (denominado anteriormente como transtorno desintegrativo da infância).

Por volta dos 18 meses já é possível realizar uma avaliação com um profissional especializado, como um neuropediatra ou psiquiatra pediátrico. O diagnóstico do autismo é feito por observação direta do comportamento e uma entrevista com os pais e cuidadores, que pode incluir o teste com a escala M-CHAT.

A confirmação costuma acontecer quando criança possui as características principais do autismo: deficiências sociais, dificuldades de comunicação, interesses restritos, fixos e intensos e comportamentos repetitivos (também chamados de estereotipias). A condição pode se apresentar em distintos graus, o que faz com que os sinais também possam ter essas variações. Em casos de autismo leve, por exemplo, o transtorno pode demorar mais tempo para ser diagnosticado, pois costuma ser confundido com outros comportamentos, como timidez, excentricidade ou falta de atenção.

O DSM-5 também reconhece que indivíduos afetados pelo TEA podem apresentar sintomas associados em diferentes graus, como uma habilidade cognitiva fora do normal (para mais ou para menos), atrasos de linguagem ou alta habilidade de linguagem expressiva, surtos nervosos e agressividade, padrões de início, além de outras condições associadas.

O diagnóstico permite que a criança receba um tratamento personalizado de acordo com as particularidades do seu quadro. Com o acompanhamento médico multidisciplinar, os sintomas tendem a ser amenizados ao longo da vida, melhorando a qualidade de vida do indivíduo e da sua família.